骨与软组织NGS中国研究员共识（2021年版）

引用本文：中都国抗癌协才会肉瘤专业委员才会. 肩胛骨与结节二代DNA中都国医学专家诚意（2021年版）[J]. 中都国医学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

肩胛骨与结节属于罕见，但其亚型众多，且肉瘤性病变恶性某种程度高、病症更差，给医学诊治助长巨大下一场。

随着更进一步水分子扫描方式的开展和应将用，基于特定突变异常的新病种也在不断涌现，以往一些分立不明或未分立的经过水分子扫描也得到了重新认识，肩胛骨与结节定义的基本正在从形态学定义朝向水分子定义。

肩胛骨与结节的检验

肩胛骨与结节的药理学检验现在仍基于传统的形态学观察，辅以免疫组织化学（IHC）标记。随着水分子扫描应将用的不断开展和推广，以NGS为代此表的新型扫描应将用在肩胛骨与结节的诊治和病症判断中都将才会体现越来越关键性的体现作用。

诚意1：力荐同样药理学学检查不能明确检验的肩胛骨与结节高血压来进行NGS扫描

此表1：同样药理学学方式根本无法明确检验需要来进行NGS扫描的肩胛骨与结节

诚意2：力荐同样水分子学扫描结果为阴性的肩胛骨与结节高血压使用（DNA+RNA）NGS应将用或和平台来进行复检

NGS扫描在应将用和医学外科中都具有一定战术上：

1）可以同时涵盖数百个突变，扫描仅限于更广；

2）同时扫描所有突变座的多种相异并不一定，消除遗漏某些相异并不一定，可为初诊高血压透过完整的精确自体及化疗策略监督；

3）可以评估相异负荷（TMB）和微卫星稳定状态（MSI）等免疫化疗涉及的水分子多种类型；

4）消除单突变扫描助长的样品耗竭和时间段延期，可以快速地为后续评估透过依据。因此，劝告传统扫描为阴性的样品使用NGS复检。当高血压出现病因令人满意时，可再次来进行全面性的突变扫描，有助于发现潜在的耐药机制和更进一步标靶，为下一步化疗方案的同样透过依据。

此表2：医学扫描应将用的全面性对比

突变融合是肩胛骨与结节常见的相异基本。在现在报道的近10 000个突变融合中都，约90%通过NGS方法鉴定，包括DNADNA（DNA-seq）和RNADNA（RNA-seq）。越来越多的研究此断定，RNA-seq是DNA-seq的补充，能扫描到DNA-seq未扫描到的融合。

诚意3：力荐同样水分子学扫描与NGS扫描有更差异的肩胛骨与结节高血压，回避第3种扫描来进行的测试

肩胛骨与结节的化疗

诚意4：力荐回避接受特异性基因表达化疗的肩胛骨与结节高血压，通过NGS应将用或和平台的测试基因表达药物涉及的突变或潜在突变

基因表达化疗通常用以不可外科手术或中后期肩胛骨与结节的二线化疗，但特定的基因表达药物可以回避用以特定并不一定不可外科手术或中后期肩胛骨与结节的梯队化疗。现在，可以使令人满意期高血压获益的基因表达药物见下此表。

此外，抗甲状腺多靶点类药物的靶点主要为甲状腺自体细胞因子受体（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在肩胛骨与结节中都，如安罗替尼已获中都国国家药品监督管理局（NMPA）批文，帕唑帕尼获美国政府乳制品药品监督管理局（FDA）批文，瑞戈非尼用以非特异性形态学亚型结节肉瘤（非脂质肉瘤）获《NCCN结节肉瘤医学实践须知》力荐；重组人甲状腺自体抑制作用伦获《2018CSCO经典型肩胛骨肉瘤外科须知》力荐。

诚意5：力荐令人满意期肩胛骨与结节高血压，分别采用IHC和NGS扫描PD-L1、MSI、TMB等免疫化疗涉及水分子多种类型，根据结果辅助免疫化疗

诚意6：力荐既往化疗失败且无适当替代方案的肩胛骨与结节高血压来进行NGS扫描，以寻找匹配的医学试验机才会

诚意7：肩胛骨与结节的NGS样品采集应将符合规范要求

诚意8：肩胛骨与结节的NGS生物信息学数据分析应将符合规范要求，装配完善的标准数据分析及总质量控制程序

诚意9：力荐有美国政府药理学学家协才会（CAP）/美国政府医学研究所改进美国政府国会提案（CLIA）/中都国及格基准国家承认委员才会（CNAS）认证或承认的研究所来进行NGS扫描

以上细节仅供努力学习参看